ein Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V.

Ordner De-Barsy-Syndrom

Erkrankung: De Barsy syndrome / De-Barsy-Syndrom

ICD 10: Q87.7; OMIM 614438

Synonyme: DBS, De Barsy-Moens-Dierckx syndrome, Progeroid syndrome of De Barsy, Autosomal recessive cutis laxa Type 3
*With 2 gene subdivisions:
ARCL3A: caused by a ALDH18A1 mutation
ARCL3B: caused by a PYCR1 mutation

 

Zitierfähige Version zum Download in der Zeitschrift A&I www.ai-online.info:

 

DOI: 10.19224/ai2021.s100