Folder Phenylketonurie und andere Hyperphenylalaninämien
Name der Erkrankung: Phenylketonuria
ICD 10: E70.0, E70.1
OMI: 260600, 260630
GARD 7383
Synonyme: Phenylalanine hydroxylase deficiency, BH4 deficiency (dihydropterine reductase deficiency), PKU, Fǿlling disease, Phenylpyruvic oligophrenia
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