un proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina de Cuidados Intensivos (DGAI)

Carpeta de Barsy syndrome

Disease name: De Barsy syndrome
 
ICD 10: Q87.7; OMIM 614438
 
Synonyms: DBS, De Barsy-Moens-Dierckx syndrome, Progeroid syndrome of De Barsy, Autosomal recessive cutis laxa Type 3
*With 2 gene subdivisions:
ARCL3A: caused by a ALDH18A1 mutation
ARCL3B: caused by a PYCR1 mutation
 
Citable version for download in the Journal A&I www.ai-online.info:

 

DOI: 10.19224/ai2021.s100


 

 

 

 


 

      

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